Результаты работы программ селективного скрининга по выявлению двух редких
заболеваний гипофосфатазия (ГФФ) и дефицит лизосомы кислой липазы (ДЛКЛ)
представлены на круглом столе, который состоялся в Ташкенте в рамках Второго
Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без
границ».
Гипофосфатазия и дефицит лизосомной кислой липазы – мультисистемные
жизнеугрожающие орфанные заболевания с распространенностью 1 на 100 000 и 1 на 300
000 населения соответственно 1,2 . На сегодняшний день они не входят в программу
неонатального скрининга. В связи с этим возникает потребность в проведении селективных
скринингов, которые позволяют вовремя заподозрить ГФФ и ДЛКЛ и начать лечение.
Бесплатные диагностические программы проводятся на базе ведущих молекулярно-
генетических лабораторий страны.
Количество протестированных благодаря селективному скринингу пациентов за первое
полугодие планомерно возрастает. Благодаря этому у ряда пациентов удалось выявить ДЛКЛ
и ГФФ на ранней стадии. Раннее выявление позволяет начинать своевременную терапию и
мониторинг данных пациентов и не допустить их инвалидизации, что доказывает
эффективность работы по селективному скринингу.
Всего в программе селективного скрининга по ГФФ и ДЛКЛ участвуют 79 регионов России
из всех 8 федеральных округов страны. За последние полгода их количество увеличивается.
В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн населения,
вошли следующие федеральные округа: Уральский – 29 тестирований на 1 млн населения,
Северо-Западный – 24 тестирований на 1 млн населения, а также Сибирский и Центральный
– 20 тестирований на 1 млн населения.
По ГФФ со старта работы селективного скрининга самыми активными по тестированию
оказались Уральский и Северо-Западный федеральные округа – у них показатель
тестирования на 1 млн составил 15 и 14 пациентов соответственно. Самые низкие показатели
– на Дальнем Востоке. Активнее всего проводили скрининг дефицита лизосомы кислой
липазы также УрФО и СЗФО: показатель тестирования на 1 млн составил 29 и 24 пациентов
соответственно. Самые низкие результаты зафиксированы у Дальневосточного и Южного
федеральных округов.
Захарова Екатерина Юрьевна, кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией
наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга
Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: «Мы видим,
что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и востребованность.
Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и привлекать к
проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно увеличивать объем
тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в программе. Это позволит
эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания на тех стадиях, когда мы можем
предотвратить инвалидизацию пациентов».

О ГФФ и ДЛКЛ
Гипофосфатазия – потенциально жизнеугрожающее системное наследственное
метаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL, что приводит к дефициту
щелочной фосфатазы. Оно может передаваться от одного или обоих родителей. Постоянный
низкий уровень ЩФ является основным маркером гипофосфатазии, отличающим его от
других системных заболеваний.
Дефицит лизосомной кислой липазы – жизнеугрожающее генетическое заболевание,
обусловленное мутациями гена LIPA 8 , ассоциированное с прогрессирующими
полиорганными осложнениями и возможным летальным исходом. В некоторых случаях
дифференцировать симптомы можно только на поздней стадии, при тяжелой форме ДЛКЛ 9 .
При обследовании 48 детей и взрослых пациентов с ДЛКЛ почти у 50% пациентов
наблюдались фиброз или цирроз, или была проведена трансплантация печени в течение 3 лет
после первого клинического проявления.